Майор Вихрь (zabriski) wrote,
Майор Вихрь
zabriski

приходи ко мне лечиться

*
Болезнь (или синдром, или хорея) Хантингтона (Huntington Disease) — это генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся ...

постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией кортекса.

CAG триплет кодирует аминокислоту глутамин. Мутация, или удлинение полиглутаминовой последовательности в белке хантингтин, приводит к изменению конформации белка, который становится токсичным для нервных клеток. Более того, удлинение полиглутаминовой последовательности приводит к агрегации хантингтина, при этом образуются так называемые внутриклеточные тельца включения. До недавнего времени считалось, что именно тельца включения ответственны за смерть нейронов. Однако, это не так: тельца включения наоборот, защищают нейрон от смерти, аккумулируя мутантный хантингтин, и именно неагрегированный белок токсичен.[1] Почему нейроны стриатумa отличаются повышенной чувствительностью к мутантному хантингтину, остаётся неизвестным.

Мутантный ген был предположительно завезён в США в 1630 году двумя братьями, эмигрировавшими из Эссекса в Бостон [2], [3]. В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает около 7000 человек. Частота встречаемости заболевания среди населения с европейскими корнями составляет примерно 3-7:100000, и 1:1000000 среди остальных рас[4]. Название болезни дано в честь трёх поколений врачей, изучавших её в штате Коннектикут.


Если кто-то мне скажет, что этот поток сознания может вылечить, то я даже смеяться не буду. Потому что деньжищ на эту галиматью было потрачено до неба, результатов - ноль, а пафоса - не передать.
И ведь снова получают гранты и несут околесицу с умным видом и умными словами.
Омереканскее медицинщики всё знают.
Tags: медициночка
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 2 comments